ภาวะโลหิตจางตลอดชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการขาดไพรูเวตไคเนสส่งผลให้เกิดความเหนื่อยล้าเรื้อรัง ความอดทนต่อการออกกำลังกายลดลงและความสามารถในการจดจ่อกับงานหรือโรงเรียนลดลง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีอาการแทรกซ้อนอื่นๆที่อาจร้ายแรง การขาดไพรูเวตไคเนสมีลักษณะเฉพาะโดยการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ไพรูเวตไคเนสในเซลล์เม็ดเลือดแดง
เอนไซม์นี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการรักษาระดับพลังงานของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอายุขัยปกติของเม็ดเลือดแดง Mitapivat สามารถกระตุ้นและทำให้ไคเนส pyruvate kinase กลายพันธุ์ที่แสดงออกในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีความเสถียร ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูการทำงานของเอนไซม์ การบำบัดแบบปรับเปลี่ยนโรค เพราะมีเป้าหมายที่ปัญหาพื้นฐานเพื่อปรับปรุงหรือกำจัดโรคโลหิตจาง และอาจป้องกันหรือย้อนกลับภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดสารไพรูเวตไคเนส มันเป็นยาแก้ไขโรคตัวแรกสำหรับภาวะขาดไพรูเวตไคเนส ซึ่งจนถึงขณะนี้ได้รับการรักษาด้วยมาตรการประคับประคองเท่านั้น เช่น การถ่ายเลือดหรือการตัดม้ามของผู้ป่วยออก