การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดความบกพร่องในโปรตีน
การศึกษาสองชิ้นพบว่าความผิดปกติบางอย่างของยีนแคปริน1 มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อผู้คนไม่เพียงพอสามารถนำไปสู่ความแตกต่างของพัฒนาการ ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก โรคสมาธิสั้นและความผิดปกติของภาษา การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีนที่นำไปสู่การสะสมโปรตีนที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการเดินไม่มั่นคงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง